调查发现，婴幼儿血管瘤在不同人种.性别之间的患病具有显著差异.说明它可能与遗传和基因变异因素有关。

Blei等研究了6个家族的血管瘤发生情况，发现家族中有几代人同时患有血管瘤,其表型、部位及临床表现与散发血管瘤发生相似，有些患儿还并发血管畸形，提示血管瘤可能为常染色体显性遗传病,在VonHippelLindau病中发现染色体3p25.5相关基因存在缺陷,但尚不清楚其与该病中枢神经系统和视网膜血管瘤间的关系。

人体血管瘤的内皮细胞呈单克隆系的表现，血管瘤可能是由于某种基因变异导致内皮细胞的胞壁结构改变，某些细胞生长因子受体发生功能和数量的改变，在外界高水平的生长因子刺激下，过度和异常增殖而形成。目前认为.绝大多数血管瘤不是遗传性疾病。