血管瘤与脉管畸形的初步判断，是根据病史做出。常见的婴幼儿血管瘤在出生时症状并不明显，有典型的增殖期和消退期的临床表现，而脉管畸形没有这一特点。婴幼儿血管瘤通常在出生后的一周内出现，并且会逐渐增大;脉管畸形是先天性疾病，大部分在出生时即出现临床可见的皮损。

血管瘤的临床症状根据累计皮肤的深浅可以分为浅表血管瘤、深部血管瘤和混合型血管瘤，表现为红色的斑片或斑点，隆起皮肤或平于皮肤。

与血管瘤不同的是，脉管畸形既无血管内皮细胞异常增殖，也不发生退化，相反却是缓慢而不停地扩张并贯穿整个病程乃至终生。其间，损伤、感染、激素水平的变化以及血流量或淋巴流量和压力的变化可以短暂加速这一进程。脉管畸形的体积增大是脉管结构的渐进性缓慢扩张所致，而不是血管内皮的异常增殖所致。

动静脉畸形为高流量脉管畸形，毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形为低流量脉管畸形。从临床表现上来看，高流量脉管畸形的病程更具进展性。绝大多数动静脉畸形均在青春期前或青春期时出现明显病情进展。动静脉畸形常表现为明显“高流量”的特点，皮损表面可出现明显的皮温增高、皮肤色红，可扪及明显搏动及震颤。低流量脉管畸形不具有这些特点。

多普勒超声、MRI、CT等影像学检查可提供更好的诊断及鉴别诊断依据。单就诊断而言，多普勒超声可以诊断及鉴别出绝大多数脉管畸形。超声初步判断皮损为囊性还是实质性，进而鉴别皮损为高流量或低流量。